专家解析：唐氏综合症怎么回事

天下所有的父母都希望自己能拥有一个健康的宝宝，但十月怀胎的辛苦，准妈妈必须做好每一项检查，及时了解胎儿的发育情况，排查胎儿先天性疾病，让宝宝健康出生。其中比较重要的一项检查是唐氏综合症产前筛选检查，简称“唐筛”。

专家解析：唐氏综合症怎么回事

唐氏综合症，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法，所以只能加强孕期的预防!

唐氏综合症临床表现：21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。

医生观点：每一位准妈妈都要做好唐氏综合症的预防工作

唐氏综合症属于常见染色体疾病之一，而染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。所以每一位准妈妈都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都要接受产前胎儿染色体疾病检测。

无创产前基因检测，检出率高达99%

无创产前基因检测，是目前针对唐氏综合症的筛查方式，采集孕妇5ml静脉血，对提取的游离DNA采用新一代高通量测序技术。通过序列比对将这些DNA片段精确定位到每个染色体上，精确检测是否患有唐氏综合症，检出率高达99%。无创产前基因检测还具有高灵敏度和特异性，显著优于传统血清学唐筛，其安全性也是侵入性产前诊断方法无法达到的，能有效减少唐氏儿出生，为胎儿健康保驾护航。(ly)

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